Osteogenesis Imperfecta

Temen-temen pernah dengar istilah tersebut? Sebenarnya aku menulis ini Cuma mau review tugas Genetikaku, biar nggak lupa. Nah, osteogenesis imperfecta itu, sebuah kekacauan formasi tulang yang diindikasikan dengan lemahnya tulang dan kecenderungan mengalami patah tulang. Osteogenesis imperfecta yang disebut ‘Brittle Bone Syndrome’ adalah penyakit yang langka. formasi tulang memiliki karakteristik kolagen yang abnormal atau tidak sempurna. Kolagen yang terkandung dapat berkualitas buruk atau terlalu sedikit. Hal ini juga menyebabkan kelemahan otot, kerapuhan gigi, lekukan tulang punggung dan pendengaran berkurang.

OI ini, dikategorikan menjadi 7 tipe. Pembahasan tentang tipe ini, aku masukkan di postingan lain ya..

Sekarang, mari kita bahas dulu kasus-kasus OI yang terjadi.

Kasus 1

Osteogenesis imperfect, bawaan lahir pada seorang bayi yang lahir dengan petah tulang yang baru dan saling menyatu/ berhubungan. Kasus ini dilaporkan terjadi di Nigeria. Kasus ini merupakan kasus bayi perempuan, lahir pada 27 Februari 2003. Bayi tersebut lahir denga patah tulang kompleks dan mengalami kesulitan dalam breech extraction. She merupakan pasien di referral centre dan mendapatkan imunisasi penuh selama masa kehamilan. Dalam pemeriksaan dengan USG, kandungan dilaporkan normal.

Petugas medis terkejut dengan adanya kenyataan bahwa bayi tersebut berposisi sungsang ketika menjelang kelahiran dan menangis dengan tiba-tiba saat kelahiran. Pada bayi tersebut dideteksi adanya ketidaknormalan. Padahal, dalam keluarganya, tidak pernah ditemukan gejala maupun adanya riwayat penyakir tersebut. Dua saudara kandungnya pun hidup dengan baik.

Pada perawatan, ia dimasukkan dalam ruang inkubasi. Dia anicteric, acyanosednamun, dia memiliki sclera berwarna kebiruan. Ekstrimitasnya hangat, beratnya 2, 75 kg. Dia merupakan tachypnoiec dengan pernafasan rata-rata 72/menit. Terdapat udara yang bagus memasuki kedua paru-paru dengan suara pernafasan vesicular, detak jantungnya 140/min dan itu sudah normal, suara detaknya juga terdengar.

Tengkoraknya lembut dan mengeluarkan suara denyit. Bagian frontalnya lebar dan menyambung. Analisa pada system sarafnya menunjukan iritasi dan tidak adanyaMoro reflex. Dia memiliki grasp yang buruk walaupun memiliki sucking yang bagus. Tidak ada lagi abnormalitas bawaan yang terdeteksi. Foto dengan sinar X diambil, terlihat buruknya kondisi tengkorak, serta ditemukannya fraktur baru di daerah tulang rusuk.

Bayi tersebut mendapatkan perawatan kesehatan karena juga terserang malaria, serta dilakukan pembalutan POP di daerah siku dan lutut. Saat dia bertumur 33 hari, dia mendapat fraktur baru pada tulang humerus kanan. Pembalut POP siku atas diterapkan pada limb atas kanan, ketika pembalut limb bawah telah diambil. Ketika berumur 47 hari, pembalut POP pada siku telah dipindahkan, dan fraktur pada humerus menyatu. Pada kunjungan terakhir, umur 54 hari, kondisinya telah bertambah baik.

Kasus 2

Kasus lain, terjadi pada seorang perempuan blesteran afrika-Amerika berumur 36 tahun. Dia memiliki kemampuan dengar yang tidak stabil, terkadang baik, terkadang buruk, bahkan hilang sama sekali. Pendengaran pada teling kirinya lebih buruk dari sebelah kanan, walau sebelah kanan lebih sering dikeluhkan selama masa follow up. Pada pemeriksaan fisik, ia merupakan wanita yang cukup gemuk yang menggunakan kursi roda. Skela wanita ini, tidak berwarna. Membran timpaninya utuh. Daya dengarnya fluktuatif.

Postingan selanjutnya mengenai OI, akan kuposting segera. Tunggu aja ya?