Yotsuba- Peri bunga matahari

yotsuba koiwai, koiwai Yotsuba. nama yang nggak asing buat penggemarnya (ya iyalah...)
baca komiknya, bener-bener bisa bikin fun teman2! lucu, ceria, rambut ijo, dan kepolosannya bikin banyak pembaca jatuh cinta. bener-bener masuk ke dunia nak kecil deh! dia anak yang belum sekolah, tinggal bersama ayahnya yang single parent. ayahnya pun sepertinya bukan ayah kandung (sampai vol baru kemaren, blum diceritakan tentang ltar belakang Yotsuba). kalau dia ditanya asalnya darimana, dia bakal jawab "Dari kiri, jauuh.. sekali."

nih dia foto Yotsuba yang imut.

buat kamu yang pengen baca online komiknya, bisa baca di sini
selamat baca dan nikmati keluacuan Yotsuba! bagi komen ya..!

Treatment untuk penderita Osteogenesis Imperfecta

Ini postingan tentang tretment OI, lanjutan yang sebelumnya. Tapi, aku nggak banyak menemukan sumber yang membahas tentang tretment ini (atau akunya aja yang males cari, ya?-mungkin belum beruntung). Ya udah deh, seadanya saja, ya? Kalau temen-temen tau info yang lebih akurat, lengkap, dari buku (atau inet jg gpp, deh..) share aja di sini.

Oke, kita mulai. Treatment yang digunakan, untuk pencegahan OI, dapat berupa preventasi dan control gejala, operasi Rodding, latihan, menjaga berat badan yang sehat, diet bernutrisi, menghindari rokok, berlebihan alcohol dan konsumsi kafein, serta obar steroid.

Medical Treatment

Buruknya kualitas tulang pada penderita OI adalah kendala utama dalam meningkatkan kualitas hidup mereka. Pegobatan, setidaknya dengan kegiatan fisik dan memperbaiki kerusakan dengan operasi Orthopaedic, pengobatan ini berarti untuk meningkatkan kekuatan tulang jika dilakukan dengan sungguh-sungguh. Banyak treatment yang telah dicoba untuk memperbesar tulang, dan telah banyak yang sukses. Peluang terbesar adalah dengan mencoba bisphosphonate therapy (Fleisch, 1998). Pada darah, bisphosphonates seringkali terjepit pada hydroxyapatite crystals pada tulang dan bertindak seperti  agen anti-resorptive dengan mengacaukan aktifitas. Dalam berbagai hal, ia dapat mencegah hilangnya trabecular dan cortical tulang, dan hasilnya adalah peningkatan masa tulang yang merupakan kebalikan dari dugaan pada penderita OI pada umumnya.

Nah, segitu doang yang aku tahu, postingan OI pertama-ketiga ini, aku ambil sumbernya dari sumber di bawah. Semoga bermanfaat ya? Kalau mau ambil intuk source, jgn lupa kredit ya, tapi akan lebih baik kalau teman-teman buka juga buku and page yang jadi sumber aku. Selamat belajar! J

Sumber buku:

Adami S, Gatti D, Colapietro F, Fracassi E, Braga V, Rossini M, Tatò L. 2003. Intravenous Neridronate in Adults with Osteogenesis Imperfecta. J Bone Miner Res. p: 126-130.

Akiode , OB Ogunfowora, A. Shonubi, AA Bajomo, AA Musa dan Sotimehin, SA. 2003. Osteogenesis Imperfecta Congenita in a Nigerian Baby. Olabisi Onabanjo University Teaching Hospital, Sagamu, Nigeria. SICOT Online Report E049. p: 1-6

Chevrel, G. 2004. Orphanet Ensiclopedia: Osteogenesis Imperfecta.CHU Hopital Edouard Harriot. p: 1-4

Heimert, TL., Doris D. M., David M. 2002. Osteogenesis Imperfecta of Temporal Bone. Department of Radiology and Radiological Science, Neuroradiology Division, Johns Hopkins Hospital. p: 166-167

Passarge, E. 2001. Color Atlas of Genetics 2nd edition. Jürgen Wirth Thieme Stuttgart.  New York. Pp: 383

Sumber inet:

-Children’s Brittle Bone Foundation http://www.cbbf.org

-March of Dimes Birth Defects Foundation http://www.marchofdimes.com

-National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases http://www.nih.gov/niams/

-National Institute of Child Health and Human Development http://www.hih.gov/hichd

-OsteogenesisImperfectaFoundation, Inc. http://www.oif.org

TIPE-TIPE OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Seperti yang sudah aku janjikan, ini lanjutan pembahasan mengenai Osteogenesis Imperfecta. Osteogenesis imperfecta dikategorikan dalam tujuh tipe. Tipe pertama, adalah tipe yang biasa terjadi. Sedang tipe lainnya adalah tipe yang jarang terjadi, yaitu dapat ditemukan patah tulang yang cukuo parah semenjak lahir. Osteogenesis imperfecta sebagai kelainan bawaan terjadi paling tidak satu kasus dari 50.000 kelahiran.

Tipe I

tipe I dapat terjadi satu diantara 30.000 kelahiran di Amerika Serikat. Biasanya menyerang organ symptoms pada masa pertumbuhan. OI tipe I merupakan penyakit yang paling ringan dibanding ketiga tipe lainnya, hampir mendekati rata-rata orang normal. Ditandai dengan lepas atau longgarnya persendian dan lemahnya otot. Selain itu, dapat diindikasikan dengan: sclera berwarna biru, muka segitiga, berpeluang terkena skoliosis/kifosis, gigi rapuh, tidak ada atau sedikit kelainan tulang, pendengaran dapat hilang atau berkurang (pada permulaan 20/30 tahun) dan memiliki kolagen dibawah normal. Penderita jarang yang terkena lemah gigi. Jika terjadi petah tulang, bukan merupakan bawaan dari lahir, namun jika terjadi kecelakaan atau jatuh saat masih bayi/ balita, akan sangat berdampak pada pertumbuhannya. Dan akan bertambah parah seiiring dengan bertambahnya umur.

Tipe II

Terjadi satu kasus tiap 60.000 kelahiran selamat di Amerika. Tanda-tanda awal, muncul sejak dalam kandungan. Merupakan jenis Osteogenesis imperfect yang berat.  Penderita penyakit tipe II, sering meninggal tidak lama setelah kelahiran. Tipe ini dicirikan dengan: banyaknya patah pada tulang, banyak kelainan bentuk atau kecacatan tulang, tubuh pendek, paru-paru belum berkembang,   ketidak sesuaian bentuk jeringan kolagen.memiliki sclera berwarna biru. Dan memiliki hidung yang kecil. Tipe II adalah tipe yang paling parah, dengan kematian pada masa sebelum kelahiran. Jarang ditemukan kasus penderita OI tipe II dapat bertahan lebih dari beberapa hari setelah kelahiran. Individu yang menderita tipe ini, menunjukkan adanya multiple intrauterine pada tulang rangka, fraktur pada tulang panjang, dan tampak adanya kelainan parah bentuk rangka.

Tipe III

Terjadi satu kasus tiap 70.000 kelahiran selamat. Setengah dari kasus tersebut menunjukkan gejala sejak dalam kandungan. Sedang sebagian lain baru terdeteksi setelah kelahiran. Penderita tipe ini, dapat mengalami fraktur sengan mudah. Biasanya penderita memiliki ciri  berpostur pendek, memiliki bola mata berwarna biru, persendian longgar, perkembangan otot berjalan lambat dan terhambat, terutama pada lengan dan kaki. Selain itu, penderita memiliki bangunan rusuk berbentuk seperti barrel, wajah segitiga, gigi rapuh, dan berkemungkinan: mengalami gangguan pernafasan, mengalami scoliosis/kyfosis, kemampuan dengar berkurang. Penderita OI tipe ini juga sering mengalami kerusakan tulang yang parah dan kolagen tidak dapat terbentuk dengan sempurna.

Type III adalah yang paling parah dari penyakit ini dengan peluang bertahan hidup setelah kelahiran. Dicirikan dengan kerusakan rangka yang parah dan progresif yang dimulai sejak masa kelahiran. Individu dapat memiliki patah tulang kompleks pada masa kelahirannya dan mengalami sakit luar biasa karena fraktura tersebut yang secara alami disebabkan rapuhnya tulang. Peristiwa fraktura ini akan berlanjur hingga dewasa. Karena kerusakan rangka dan rapuhnya tulang-tulang tersebut, menyebabnkan rat-rata penderita hanya duduk di kursi roda selama hidupnya. Pada penderita tipe ini, Dentinogenesis imperfect sering muncul.

Tipe IV

Tipe ini secara klinis merupakan tipe yang paling berbeda, dan tidak memiliki kesamaan dengan ciri yang dimiliki tipe I-III. Fenotipe dapat merupakan varian dengan tingkat keparahan tinggi hingga rendah. Ditunjukkan dengan fraktur yang terjadi sejak lahir, tingkat kelainan rangka yang sedang,dan penderita memiliki postru tubuh yang relative pendek. Because of the phenotypic variability in this group, one might predict it to be the most likely source for genetic heterogeneity.

Type V

Penderira tipe ini mngalami kelainan tulang sedang. Penderita juga mengalami kerapuhan tulang tingkat sedang hingga parah. Pada tipe ini, sclera biru dan dentinogenesis imperfecta tidak Nampak. Karakteristik penderita dicirikan dengan tiga cirri khusus: munculnya formasi hypertrophic callus pada daerah fraktur, terjadi pengapuran pada membrane interosseus antara tulang-tulang lengan bawah, serta munculnya kumpulan

radio-opaque metaphyseal secara tiba-tiba, berdekatan dengan growth plates pada X-ray. Berdasarkan pengamatan histology, susunan lamella pada tulang, tidak biasa, bebentuk seperti jala. Susunan ini berbeda dari susunan lamella pada umumnya.

Type VI

Pada tipe OI VI, penderita memunjukkan adanya kelainan tulang tingkat sedang hingga parah. Penderita tidak memiliki sclera berwarna biru ataupun ketidaksempurnaan gigi. Berdasarkan pengamatan secara histologist, tipe ini memiliki cirri khusus  yaitu susunan lamella tulang seperti sisik ikan dan produksi oeteoid berlebihan. Walaupun jumlah osteoid mempengaruhi kerusakan mineral reminiscent  pada osteomalacia, namun tidak ditemukan adanya ketidaknormalan pada metabolism kalsiu, fosfat, jormon paratiroid maupun vitamin D. selain itu, proses mineralisasi growth plate berlangsung dengan normal.

Type VII

Penderita tipe ini memiliki kelainan tulang sedang sampai parah, serta memiliki kerapuhan tulang. Memiliki skelra kebitu-biruan dan ketidaksempurnaan gigi. Tpe ini memiliki cirri istimewa yang tidak dimiliki tipe lainnya yaitu: sebuah rhizomelic serta pemendekkan tulang humerus dan femur. Tidak seperti tipe OI yang lain yang diturunkan oleh kromosom autosom dominan, tipe ini diturunkan secara autosomal resesif.

Hmm... lalu bagaimana treatment untuk penderita? Nyambung di postingan selanjutnya, yaaaaaa! :D *tersenyum licik.

Coming soon: Treatment Osteogenesis Imperfecta.

Osteogenesis Imperfecta

Temen-temen pernah dengar istilah tersebut? Sebenarnya aku menulis ini Cuma mau review tugas Genetikaku, biar nggak lupa. Nah, osteogenesis imperfecta itu, sebuah kekacauan formasi tulang yang diindikasikan dengan lemahnya tulang dan kecenderungan mengalami patah tulang. Osteogenesis imperfecta yang disebut ‘Brittle Bone Syndrome’ adalah penyakit yang langka. formasi tulang memiliki karakteristik kolagen yang abnormal atau tidak sempurna. Kolagen yang terkandung dapat berkualitas buruk atau terlalu sedikit. Hal ini juga menyebabkan kelemahan otot, kerapuhan gigi, lekukan tulang punggung dan pendengaran berkurang.

OI ini, dikategorikan menjadi 7 tipe. Pembahasan tentang tipe ini, aku masukkan di postingan lain ya..

Sekarang, mari kita bahas dulu kasus-kasus OI yang terjadi.

Kasus 1

Osteogenesis imperfect, bawaan lahir pada seorang bayi yang lahir dengan petah tulang yang baru dan saling menyatu/ berhubungan. Kasus ini dilaporkan terjadi di Nigeria. Kasus ini merupakan kasus bayi perempuan, lahir pada 27 Februari 2003. Bayi tersebut lahir denga patah tulang kompleks dan mengalami kesulitan dalam breech extraction. She merupakan pasien di referral centre dan mendapatkan imunisasi penuh selama masa kehamilan. Dalam pemeriksaan dengan USG, kandungan dilaporkan normal.

Petugas medis terkejut dengan adanya kenyataan bahwa bayi tersebut berposisi sungsang ketika menjelang kelahiran dan menangis dengan tiba-tiba saat kelahiran. Pada bayi tersebut dideteksi adanya ketidaknormalan. Padahal, dalam keluarganya, tidak pernah ditemukan gejala maupun adanya riwayat penyakir tersebut. Dua saudara kandungnya pun hidup dengan baik.

Pada perawatan, ia dimasukkan dalam ruang inkubasi. Dia anicteric, acyanosednamun, dia memiliki sclera berwarna kebiruan. Ekstrimitasnya hangat, beratnya 2, 75 kg. Dia merupakan tachypnoiec dengan pernafasan rata-rata 72/menit. Terdapat udara yang bagus memasuki kedua paru-paru dengan suara pernafasan vesicular, detak jantungnya 140/min dan itu sudah normal, suara detaknya juga terdengar.

Tengkoraknya lembut dan mengeluarkan suara denyit. Bagian frontalnya lebar dan menyambung. Analisa pada system sarafnya menunjukan iritasi dan tidak adanyaMoro reflex. Dia memiliki grasp yang buruk walaupun memiliki sucking yang bagus. Tidak ada lagi abnormalitas bawaan yang terdeteksi. Foto dengan sinar X diambil, terlihat buruknya kondisi tengkorak, serta ditemukannya fraktur baru di daerah tulang rusuk.

Bayi tersebut mendapatkan perawatan kesehatan karena juga terserang malaria, serta dilakukan pembalutan POP di daerah siku dan lutut. Saat dia bertumur 33 hari, dia mendapat fraktur baru pada tulang humerus kanan. Pembalut POP siku atas diterapkan pada limb atas kanan, ketika pembalut limb bawah telah diambil. Ketika berumur 47 hari, pembalut POP pada siku telah dipindahkan, dan fraktur pada humerus menyatu. Pada kunjungan terakhir, umur 54 hari, kondisinya telah bertambah baik.

Kasus 2

Kasus lain, terjadi pada seorang perempuan blesteran afrika-Amerika berumur 36 tahun. Dia memiliki kemampuan dengar yang tidak stabil, terkadang baik, terkadang buruk, bahkan hilang sama sekali. Pendengaran pada teling kirinya lebih buruk dari sebelah kanan, walau sebelah kanan lebih sering dikeluhkan selama masa follow up. Pada pemeriksaan fisik, ia merupakan wanita yang cukup gemuk yang menggunakan kursi roda. Skela wanita ini, tidak berwarna. Membran timpaninya utuh. Daya dengarnya fluktuatif.

Postingan selanjutnya mengenai OI, akan kuposting segera. Tunggu aja ya?