TIPE-TIPE OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Seperti yang sudah aku janjikan, ini lanjutan pembahasan mengenai Osteogenesis Imperfecta. Osteogenesis imperfecta dikategorikan dalam tujuh tipe. Tipe pertama, adalah tipe yang biasa terjadi. Sedang tipe lainnya adalah tipe yang jarang terjadi, yaitu dapat ditemukan patah tulang yang cukuo parah semenjak lahir. Osteogenesis imperfecta sebagai kelainan bawaan terjadi paling tidak satu kasus dari 50.000 kelahiran.

Tipe I

tipe I dapat terjadi satu diantara 30.000 kelahiran di Amerika Serikat. Biasanya menyerang organ symptoms pada masa pertumbuhan. OI tipe I merupakan penyakit yang paling ringan dibanding ketiga tipe lainnya, hampir mendekati rata-rata orang normal. Ditandai dengan lepas atau longgarnya persendian dan lemahnya otot. Selain itu, dapat diindikasikan dengan: sclera berwarna biru, muka segitiga, berpeluang terkena skoliosis/kifosis, gigi rapuh, tidak ada atau sedikit kelainan tulang, pendengaran dapat hilang atau berkurang (pada permulaan 20/30 tahun) dan memiliki kolagen dibawah normal. Penderita jarang yang terkena lemah gigi. Jika terjadi petah tulang, bukan merupakan bawaan dari lahir, namun jika terjadi kecelakaan atau jatuh saat masih bayi/ balita, akan sangat berdampak pada pertumbuhannya. Dan akan bertambah parah seiiring dengan bertambahnya umur.

Tipe II

Terjadi satu kasus tiap 60.000 kelahiran selamat di Amerika. Tanda-tanda awal, muncul sejak dalam kandungan. Merupakan jenis Osteogenesis imperfect yang berat.  Penderita penyakit tipe II, sering meninggal tidak lama setelah kelahiran. Tipe ini dicirikan dengan: banyaknya patah pada tulang, banyak kelainan bentuk atau kecacatan tulang, tubuh pendek, paru-paru belum berkembang,   ketidak sesuaian bentuk jeringan kolagen.memiliki sclera berwarna biru. Dan memiliki hidung yang kecil. Tipe II adalah tipe yang paling parah, dengan kematian pada masa sebelum kelahiran. Jarang ditemukan kasus penderita OI tipe II dapat bertahan lebih dari beberapa hari setelah kelahiran. Individu yang menderita tipe ini, menunjukkan adanya multiple intrauterine pada tulang rangka, fraktur pada tulang panjang, dan tampak adanya kelainan parah bentuk rangka.

Tipe III

Terjadi satu kasus tiap 70.000 kelahiran selamat. Setengah dari kasus tersebut menunjukkan gejala sejak dalam kandungan. Sedang sebagian lain baru terdeteksi setelah kelahiran. Penderita tipe ini, dapat mengalami fraktur sengan mudah. Biasanya penderita memiliki ciri  berpostur pendek, memiliki bola mata berwarna biru, persendian longgar, perkembangan otot berjalan lambat dan terhambat, terutama pada lengan dan kaki. Selain itu, penderita memiliki bangunan rusuk berbentuk seperti barrel, wajah segitiga, gigi rapuh, dan berkemungkinan: mengalami gangguan pernafasan, mengalami scoliosis/kyfosis, kemampuan dengar berkurang. Penderita OI tipe ini juga sering mengalami kerusakan tulang yang parah dan kolagen tidak dapat terbentuk dengan sempurna.

Type III adalah yang paling parah dari penyakit ini dengan peluang bertahan hidup setelah kelahiran. Dicirikan dengan kerusakan rangka yang parah dan progresif yang dimulai sejak masa kelahiran. Individu dapat memiliki patah tulang kompleks pada masa kelahirannya dan mengalami sakit luar biasa karena fraktura tersebut yang secara alami disebabkan rapuhnya tulang. Peristiwa fraktura ini akan berlanjur hingga dewasa. Karena kerusakan rangka dan rapuhnya tulang-tulang tersebut, menyebabnkan rat-rata penderita hanya duduk di kursi roda selama hidupnya. Pada penderita tipe ini, Dentinogenesis imperfect sering muncul.

Tipe IV

Tipe ini secara klinis merupakan tipe yang paling berbeda, dan tidak memiliki kesamaan dengan ciri yang dimiliki tipe I-III. Fenotipe dapat merupakan varian dengan tingkat keparahan tinggi hingga rendah. Ditunjukkan dengan fraktur yang terjadi sejak lahir, tingkat kelainan rangka yang sedang,dan penderita memiliki postru tubuh yang relative pendek. Because of the phenotypic variability in this group, one might predict it to be the most likely source for genetic heterogeneity.

Type V

Penderira tipe ini mngalami kelainan tulang sedang. Penderita juga mengalami kerapuhan tulang tingkat sedang hingga parah. Pada tipe ini, sclera biru dan dentinogenesis imperfecta tidak Nampak. Karakteristik penderita dicirikan dengan tiga cirri khusus: munculnya formasi hypertrophic callus pada daerah fraktur, terjadi pengapuran pada membrane interosseus antara tulang-tulang lengan bawah, serta munculnya kumpulan

radio-opaque metaphyseal secara tiba-tiba, berdekatan dengan growth plates pada X-ray. Berdasarkan pengamatan histology, susunan lamella pada tulang, tidak biasa, bebentuk seperti jala. Susunan ini berbeda dari susunan lamella pada umumnya.

Type VI

Pada tipe OI VI, penderita memunjukkan adanya kelainan tulang tingkat sedang hingga parah. Penderita tidak memiliki sclera berwarna biru ataupun ketidaksempurnaan gigi. Berdasarkan pengamatan secara histologist, tipe ini memiliki cirri khusus  yaitu susunan lamella tulang seperti sisik ikan dan produksi oeteoid berlebihan. Walaupun jumlah osteoid mempengaruhi kerusakan mineral reminiscent  pada osteomalacia, namun tidak ditemukan adanya ketidaknormalan pada metabolism kalsiu, fosfat, jormon paratiroid maupun vitamin D. selain itu, proses mineralisasi growth plate berlangsung dengan normal.

Type VII

Penderita tipe ini memiliki kelainan tulang sedang sampai parah, serta memiliki kerapuhan tulang. Memiliki skelra kebitu-biruan dan ketidaksempurnaan gigi. Tpe ini memiliki cirri istimewa yang tidak dimiliki tipe lainnya yaitu: sebuah rhizomelic serta pemendekkan tulang humerus dan femur. Tidak seperti tipe OI yang lain yang diturunkan oleh kromosom autosom dominan, tipe ini diturunkan secara autosomal resesif.

Hmm... lalu bagaimana treatment untuk penderita? Nyambung di postingan selanjutnya, yaaaaaa! :D *tersenyum licik.

Coming soon: Treatment Osteogenesis Imperfecta.